Thuộc nhóm thai nhi bị hội chứng Down cao, có nên chọc ối?

Thưa các BS,

Vợ tôi 27 tuổi, tôi 32, 2 vợ chồng khỏe mạnh và có một cháu trai 4 tuổi. Gia đình không có tiền sử bệnh di truyền. Vợ tôi siêu âm lúc thai 12 tuần, BS nói bình thường. Tuần thứ 16, BS cho vợ tôi làm xét nghiệm Triple test (Tôi ở Quảng Ngãi, BS lấy máu và gửi vào BV Từ Dũ TPHCM). Sau 2 tuần nhận được kết quả:

Nồng độ MoM hiệu chỉnh
hCGb: 66.1802 ng/mL 2.58
UE3: 2.92411 nmol/L 0.68
AFP: 27.5677 U/mL 0.74
Nguy cơ T21 cao 1/240 (dưới 1/250). Khuyến cáo: Nên làm xét nghiệm chọc ối.

BS nói tôi thuộc nhóm có thai nhi bị hội chứng Down cao và khuyến cáo phải chọc ối làm xét nghiệm. Vợ chồng tôi rất lo lắng.

Xin tư vấn giúp chúng tôi. Tôi có nên làm xét nghiệm chọc ối? Kết quả như vậy con tôi có thuộc nhóm Down cao không? Tôi đọc báo thấy chọc ối vào giai đoạn tuổi thai lớn rất nguy hiểm?

Mong AloBacsi phản hồi sớm, vì hiện thai 18 tuần tuổi. (Vợ tôi rất lo lắng nên tôi sợ ảnh hưởng sức khỏe, nhưng theo tôi vì cô ấy còn trẻ 27 tuổi (<35 tuổi) nên tỉ lệ bị cũng không cao, sức khỏe bình thường + tỉ lệ 1/240 so sánh với 1/250 thì không phải là lớn).

Tôi xin chân thành cảm ơn. (Thanh Nguyen – tanthanh…@gmail.com)

BS Dương Thị Phương Thảo trả lời:

Chào bạn,

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng giữa thai kỳ được thực hiện làm Triple test nếu chưa được sàng lọc 3 tháng đầu (Ở tuần thứ 14-21, thời điểm tốt nhất là 15-17 tuần). Với tỷ lệ phát hiện hội chứng Down là khoảng 70%, dương tính giả 5%. 

Kết quả sẽ được phân thành nguy cơ cao và nguy cơ thấp. Nguy cơ cao ≥ 1/250 có chỉ định chọc ối, nếu nguy cơ thấp thì khám thai định kỳ và siêu âm hình thái học lúc 20-22 tuần, nếu có dấu chứng bất thường trên siêu âm, nguy cơ ban đầu sẽ được hiệu chỉnh lại theo tỷ số nguy cơ, nếu kết quả cuối cùng > 1/250 có chỉ định chọc ối.

Như vậy con của bạn có nguy cơ T21 cao (1/240 > 1/250) sẽ có chỉ định chọc ối. Tuy nhiên chọc ối có tỷ lệ sẩy thai là 1/200-1/400.

Hai vợ chồng bạn nên đến khoa Tiền sản BV Từ Dũ để khám và tư vấn thêm nhé.

Chúc vợ chồng bạn may mắn!

Nguồn: http://alobacsi.vn/