Tổng quan về Hội chứng Down

Hội chứng Down (Down Syndrome – DS) không phải là một bệnh theo nghĩa cơ thể đang lành mạnh rồi có bệnh, mà là tình trạng bẩm sinh và kéo dài cả đời, không có thuốc chữa khỏi hoàn toàn, tuy nhiên có những trị liệu giúp cải thiện tình trạng. Bệnh không phân biệt chủng tộc, màu da, giai cấp mà được thấy khắp nơi. Bệnh sinh ra do các tế bào trong cơ thể có số nhiễm sắc thể bất thường là 47 thay vì 46 như trường hợp bình thường, nhưng nguyên nhân nào khiến tế bào có dư một nhiễm sắc thể thì người ta chưa biết. Đặc điểm nổi bật của Hội chứng Down là chậm phát triển (mental retardation), trí não kém.

Tỷ lệ trẻ sinh ra có Hội chứng Down là khoảng 1/700 lần sinh với bé trai, và tỷ lệ cho bé gái cũng tương đương. Ngoại trừ các tế bào sinh dục như noãn và tinh trùng có số nhiễm sắc thể là 23, bình thường tất cả tế bào khác trong cơ thể của người có 46 nhiễm sắc thể gồm 23 cặp. Mỗi nhiễm sắc thể có cấu trúc giống như cái thang xoắn rất dài, những khúc trên thang là các di truyền tử (gene) nằm nối tiếp nhau, mỗi di truyền tử đảm nhiệm một phần việc trong sinh hoạt của tế bào nói riêng và cơ thể nói chung. Khi tế bào tăng trưởng tới một mức nào đó thì nó phân làm đôi thành hai tế bào con, 46 nhiễm sắc thể của tế bào mẹ được sao chép thành gấp đôi, mỗi tế bào con nhận phân nửa số nhiễm sắc thể được sao chép này, nên khi việc chia đôi tế bào hoàn tất thì mỗi tế bào con cũng có 46 nhiễm sắc thể tức 23 cặp giống như tế bào mẹ.

Sự việc xẩy ra hơi khác với tế  bào sinh dục, noãn của mẹ chỉ có 23 nhiễm sắc thể và tinh trùng của cha cũng chỉ có y như vậy. Khi tinh trùng vào được trong noãn có thụ thai thì nhân của trứng có 23 nhiễm sắc thể của cha và 23 nhiễm sắc thể của mẹ tức 46 nhiễm sắc thể tổng cộng. Trứng sẽ phân chia nhiều lần thành phôi thai và tăng trưởng thành bào thai để tới đúng ngày tháng em bé sinh ra.

Ở người có Hội chứng Down noãn của mẹ hoặc tinh trùng của cha có dư một nhiễm sắc thể 21 nên khi noãn thụ tinh thành trứng thì trứng có 47 nhiễm sắc thể, và khi trứng phân chia thì kết quả là tế bào con có 47 nhiễm sắc thể (thay vì 46 như bình thường) với nhiễm sắc thể dư là số 21. Nói cách khác, tế bào người bình có hai nhiễm sắc thể số 21 nhưng tế bào của người có Hội chứng Down có có thêm một nhiễm sắc thể 21, tức ba nhiễm sắc thể 21 trong nhân. Bất thường về số nhiễm sắc thể như vậy khi tế bào phân chia được gọi là dị biến (mutation).

Việc có một nhiễm sắc thể 21 phụ trội tạo ra một loạt nhiều tật nên ta gọi “Hội chứng” là vì vậy, không phải người có Hội chứng Down nào cũng có tất cả những tật này mà mỗi người có Hội chứng Down chỉ lộ ra một số, tuy nhiên mọi người có Hội chứng Down có những đặc điểm chung ta sẽ nói về sau. Nó có nghĩa em bé có Hội chứng Down có hình dạng giống như các em bé có Hội chứng Down khác, mà đồng thời cũng có những nét giống thân nhân trong gia đình, vì em là con của ba má và thừa hưởng các phân tử di truyền của hai họ nội ngoại (gene di truyền).

Trước kia, khi chưa có hiểu biết khoa học về Hội chứng Down, người có Hội chứng Down không được cho cơ hội phát triển tiềm năng của họ nên sinh ra nhiều thành kiến. Cha mẹ thường được khuyên là cho trẻ có Hội chứng Down vào viện từ lúc nhỏ và tình trạng này vẫn còn xảy ra ở một số nước, nhưng từ thập niên 1970, càng ngày càng có nhiều cha mẹ giữ con nuôi dạy ở nhà. Sự việc này cộng thêm với hiểu biết mới về Hội chứng Down dẫn tới trị liệu mới, khiến cho đời sống của người có Hội chứng Down thay đổi và ngày càng trở nên tốt đẹp. Họ tham gia vào cộng đồng nhiều hơn, đi làm, sống độc lập phần nào, xã hội cũng ngày càng chấp nhận người có Hội chứng Down và thái độ của công chúng đối với người có Hội chứng Down, nói chung đã cải thiện đáng kể.

Ngày nay, người ta nhìn nhận rằng cần phải giúp cha mẹ và trẻ có Hội chứng Down từ lúc mới sinh ra qua chương trình can thiệp sớm (early intervention program), rồi sau đó là chỉnh ngôn (speech language therapy), cơ năng trị liệu (occupational therapy), vật lý trị liệu (physiotherapy) để giúp người có Hội chứng Down phát triển.

Cũng do tiến bộ về y khoa, ngày nay người có Hội chứng Down trung bình có thể sống tới 60 tuổi và có thể tham dự vào sinh hoạt trong xã hội trọn vẹn hơn, giống như mọi thành viên khác trong cộng đồng.

(Trích từ “Hội chứng Down và chỉ dẫn cho cha mẹ” do nhóm tương trợ phụ huynh có con khuyết tật và chậm phát triển tại NSW (Úc) dịch và biên soạn)