Phân loại hội chứng Down

31/07/2014adminLeave a comment

Có baloạimẫunhiễm sắc thểdẫn đếnhội chứng Down.Đó là:trisomy21, khảm (mosaicism)và chuyển vị (translocation) .Một xét nghiệm máulà cần thiết đểphân tíchnhiễm sắc thểvàcác loạimô hình sẽđược xác định tạithời điểm đó.

Chín mươilăm phần trămcủa những người bịhội chứng Down cótrisomy21, có nghĩa là có thêm một# 21nhiễm sắc thểtrong mỗi tế bào.

Bệnh Down trisomy 21

Hai đến baphần trămcủa những người bịhội chứng Downcó một mô hìnhchuyển vị. Trongchuyển vị, trong quá trìnhphân chia tế bào, một phần củanhiễm sắc thể số21tách ra vàgắn nó vớimộtnhiễm sắc thể, thường là nhiễm sắc thể số14. Khoảng hai phần batrong số nàytranslocationsxảy ra tự nhiêntrong khiphần còn lạiđược thừa hưởng từcha mẹ. Nếu xét nghiệmnhiễm sắc thểcho thấy mộtsự chuyển, đó là khuyến cáorằngcác bậc cha mẹcónhiễm sắc thểcủa chính mìnhphân tích như làcơ hộicủa việc cónhững đứa trẻ khácbị hội chứng Downcó thể làm tăngđáng kể.

Bệnh down chuyển vị translocation

Khoảnghai phần trămcủa những người bịhội chứng Down cókhảm.Trong trường hợp này, mộtphân chia tế bàobị lỗixảy ra ở mộttrong những đơn vịsớm các tế bàosau khi thụ thai, kết quả là một số tế bàocó46 nhiễm sắc thểvà một sốcó47Tỷ lệ phần trămcủa các tế bàocó47nhiễm sắc thểthay vì46thay đổi từ ngườinày sang người khác.