Phân loại hội chứng Down

Có ba loại mẫu nhiễm sắc thể dẫn đến hội chứng Down. Đó là: trisomy 21, khảm (mosaicism) và chuyển vị (translocation) . Một xét nghiệm máu là cần thiết để phân tích nhiễm sắc thể và các loại mô hình sẽ được xác định tại thời điểm đó.

Chín mươi lăm phần trăm của những người bị hội chứng Down có trisomy 21, có nghĩa là có thêm một # 21 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào.

Bệnh Down trisomy 21

Hai đến ba phần trăm của những người bị hội chứng Down có một mô hình chuyển vị. Trong chuyển vị, trong quá trình phân chia tế bào, một phần của nhiễm sắc thể số 21 tách ra và gắn nó với một nhiễm sắc thể, thường là nhiễm sắc thể số 14. Khoảng hai phần ba trong số này translocations xảy ra tự nhiên trong khi phần còn lại được thừa hưởng từ cha mẹ. Nếu xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thấy một sự chuyển, đó là khuyến cáo rằng các bậc cha mẹ có nhiễm sắc thể của chính mình phân tích như là cơ hội của việc có những đứa trẻ khác bị hội chứng Down có thể làm tăng đáng kể.

Bệnh down chuyển vị translocation

Khoảng hai phần trăm của những người bị hội chứng Down có khảm. Trong trường hợp này, một phân chia tế bào bị lỗi xảy ra ở một trong những đơn vị sớm các tế bào sau khi thụ thai, kết quả là một số tế bào có 46 nhiễm sắc thể và một số có 47 Tỷ lệ phần trăm của các tế bào có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 thay đổi từ người này sang người khác.