Đặc tính của Hội chứng Down

Đặc tính về di truyền học (genotype) như ta đã thấy là có nhiễm sắc thể phụ trội, hoặc trọn nhiễm sắc thể 21 (ba 21) hoặc chỉ một phần (Chuyển vị và Đốm). Nay nói về đặc tính biểu lộ thấy được (phenotype) thì nó gồm đặc tính về cơ thể, hành vi và trí tuệ.

Đặc điểm về cơ thể

Hình dạng của người có Hội chứng Down có những nét chung dễ nhận ra và có thể thấy ngay lúc trẻ chào đời trong đại đa số trường hợp.

Cái thấy rõ nhất là cơ mềm, khi trẻ sơ sinh được cho nằm sấp trên tay người bế thì tay chân bé rũ xuôi xuống hơn là săn lại so với trẻ bình thường. Gần như trẻ có Hội chứng Down nào cũng có đặc điểm này ngoại trừ một số rất ít. Ta nhắc lại điều đã nói ban đầu là Hội chứng Down có nhiều đặc điểm nhưng mỗi trẻ có Hội chứng Down không có hết tất cả mà chỉ lộ ra một vài đặc điểm trong tổng số các đặc điểm đó.

Người ta có thể định bệnh dễ dàng và mau lẹ nơi một số trẻ có Hội chứng Down khi đặc điểm lội rõ lúc mới sinh, tuy nhiên ở trường hợp khác định bệnh khó hơn phải cần phân tích nhiễm thể mới xác định hay loại bỏ được nghi ngờ. Bình thường phòng thí nghiệm cho kết quả trong vòng ba ngày trừ phi có nhiều việc khiến phải chở đợi lâu hơn. Dưới đây là bảng tóm tắt những đặc điểm thường thấy:

–          Cơ mềm,

–          Khớp dễ xoay,

–          Não nhỏ, phản xạ thường yếu hơn và tiếng khóc yếu. Sụn mỏ ác rộng hơn bình thường vì em bé chậm lớn;

–          Đầu hơi phẳng phía sau và không xác định rõ ở gáy cổ, mặt phẳng;

–          Mắt có thêm một mi trên (epicanthal fold), mắt xếch, mắt dễ hóa đục, mắt kém, bìa con ngươi có những vế trắng nhỏ;

–          Tai nhỏ;

–          Răng không đều, hốc miệng nhỏ, môi dầy khiến lưỡi có khuynh hướng thè ra, ít sâu răng;

–          Cổ ngắn, bàn tay rộng và phẳng, ngón tay ngắn, lòng bàn tay chỉ có hai chỉ tay, bàn chân cũng rộng và ngón chân ngắn, khoảng cách lớn giữa ngón chân cái và ngón kế, tay chân ngắn so với thân;

–          Tim bất toàn trong 40% trường hợp;

–          Da khô, tóc thưa, dương vật nhỏ;

–          Học tập khó khăn;

–          Lão hóa sớm, cha ngắm nghía đầu tóc tơ của con có Hội chứng Down mới sinh ngạc nhiên khám phá một sợi tóc bạc, sợi tóc là dấu hiệu cho thấy tiến trình lão hóa bị đẩy mạnh vì có Hội chứng Down.

Trong những ngày đầu tiên, trẻ có thể dễ gặp trục trặc với việc thở vì miệng nhỏ và hốc mũi phát triển kém, sự việc có thể khiến em bé thở bằng miệng và thè lưỡi, cảnh hay thấy ở trẻ có Hội chứng Down.

Tật thè lưỡi cộng thêm với cơ mềm trên mặt gây khó khăn cho việc bú, em bé không chúm môi kín bao quanh núm vú và mút mạnh dẫ tới hai việc có thể xẩy ra:

–          Em bú lâu mới ăn đủ lượng sữa cần thiết.

–          Em làm biếng bú, bú nửa chừng bỏ cuộc và ngủ.

Trong trường hợp này cha mẹ có thể kích thích làm cho con thức và bú lâu hơn như gãi nhẹ vào má, cằm. Nếu trẻ bú ít thì em có thể chậm lớn, cha mẹ nên hỏi ý kiến nhân viên y tế, chuyên viên cơ năng trị liệu hay chương trình can thiệp nhờ giúp đỡ sớm. Có bà mẹ kể rằng con không biết bú nên trong những năm đầu, cô nuôi con bằng cách đút từng thìa sữa và mỗi lần ăn mất hơn một tiếng làm cô rất mệt nhọc; con bụ bẫm nặng cân chừng nào thì mẹ ốm o sụt ký chừng ấy, nhưng cô mừng là con lớn mạnh.

Khả năng trí tuệ và cấu tạo não

Não của người có Hội chứng Down có vài cấu tạo khác biệt so với người bình thường, nói chung não nhỏ hơn vì phát triển không trọn vẹn, tế bào thần kinh hay neuron không nẩy nở hoàn toàn lúc nhỏ khiến cho khi trưởng thành, sự thiếu sót này trở nên trầm trọng và khả năng trí tuệ bị giới hạn nặng nề.Triệu chứng lộ ra là khả năng của người có Hội chứng Down thay đổi từ mức thông minh thấp đến trung bình, theo đó việc học của đa số trẻ có Hội chứng Down phải học từ khó ít đên vừa phải.

Điều cần nói là mỗi người có Hội chứng Down là một cá nhân riêng biệt như tất cả ai khác, tuy họ có vài đặc điểm giống nhau nhưng họ cũng có cá tính riêng rẽ của mỗi người nên với nhận xét có tính bao trùm, rập khuôn như:

–          Người có Hội chứng Down thân thiện lắm.

–          Người có Hội chứng Down rất thích nhạc.

không phải lúc nào cũng đúng và cũng không nên nói.

Người có Hội chứng Down không nhất thiết là “vui vẻ và dễ thương” hay “cứng đầu, khó kiểm soát”. Có người có Hội chứng Down khó tính và hung hăng mà cũng có người dễ thương và hung hăng! Cũng không phải người có Hội chứng Down nào cũng có tài về nhạc hay óc khôi hài, tuy nhiên khó mà phá bỏ quan niệm rập khuôn xã hội có về người có Hội chứng Down. Bởi họ là cá nhân riêng biệt với cá tính riêng như mọi ai khác, chuyện thiết yếu là ta nỗ lực thay đổi cái nhìn hiện thời về họ.

Nghiên cứu về trẻ có Hội chứng Down thấy rằng chúng không có chung một số đặc tính nào định sẵn, mà thật ra hành vi của trẻ có Hội chứng Down tương tự như của trẻ khác ở cùng mức phát triển.

Chỉ số thông minh IQ (Intelligence Quotient) thường không cho nhận xét rõ rệt về trí thức của người có Hội chứng Down. Chỉ số IQ trung bình của người bình thường là khoảng 100, và ai có chỉ số thấp hơn 70 hay 75 bị xem là có khuyết tật về học tập. Chỉ số IQ của của người có Hội chứng Down thay đổi từ 20 đến 100. Chỉ số IQ cho biết trẻ phát triển nhanh, chậm ra sao so với trẻ khác cùng tuổi, nó không kể đến sự kiện là khả năng trí tuệ của một ai có thể là kết quả của trục trặc về ngôn ngữ hay lãng tai, mắt kem. Sự phát triển của trẻ cũng tùy thuộc y như vậy vào nhiều yếu tố khác như cơ hội giáo dục, khung cảnh gia đình, áp lực trong nhà và kỳ vọng theo văn hóa trong cộng đồng của trẻ. IQ cũng koong đo lường kỹ năng thực tế, khả năng giao tiếp hay mức trưởng thành về mặt tình cảm.

Chẳng hạn có trẻ có Hội chứng Down năm tuổi tỏ ra có lòng thông cảm mà nhiều trẻ khác cùng tuổi không bằng. Em luôn luôn là người đầu tiên đón cha khi ông về tới nhà, hỏi cha đi làm có vui không. Trong nhà ai có điều gì không vui thì em là người để ý và tìm cách làm chuyện khá hơn. Em xét đoán tâm trạng người nhà một cách âm thầm lặng lẽ, và đoán biết đúng một cách lạ lung khi có gì đó không ổn. Cảm nhận này không thể đo được, mà cũng không đóng vai trò nào trong việc tính điểm IQ. Trắc nghiệm về trí não thường coi nhẹ khả năng hiểu người, nhưng trí thông minh biểu lộ qua nhiều hình thức mà không thể giản lược vào cách thức đo lường tính điểm như trắc nghiệm áp dụng hiện nay.

Cơ chế bất toàn

Trong Hội chứng Down, dường như việc có nhiễm sắc thể phụ trội làm kiểm soát hoạt động trong cơ thể bị rối loạn, sự phát triển các cơ quan bị xáo trộn. Thí dụ là 80% những đặc điểm lộ ra trong Hội chứng Down trên thực tế là những bất thường nhỏ thấy rải rác nơi người bình thường, như chỉ tay trong lòng bàn tay chỉ có hai đường, mắt có thêm mi mắt, tóc thưa. Đi vào chi tiết thì những gene di truyền nằm trên phần dài q của nhiễm sắc thể 21 sinh ra các xáo trộn được ghi dưới đây:

–          Gene di truyền coi về tiến trình tạo protein liên quan việc mắt có màng (cataract) nằm ở khúc 21p22.

–          Gene di truyên liên quan đến việc tạo glucose và biến dưỡng glucose, sự hoạt động quá mức của nó không chừng liên hệ đến việc người có Hội chứng Down bị bệnh tiểu đường nhiều hơn người bình thường.

–          Gene di truyền liên quan đến việc lão hóa hoạt động quá mức của nó khiến người có Hội chứng Down bị lão hóa sớm cũng như là họ dễ bị bệnh mất trí nhớ Alzheimer hơn.

–          Gene di truyền liên quan đến bệnh ung thư máu (leukemia) nằm ở 21q22 có thể là lý do khiến người có Hội chứng Down có rủi ro mắc bệnh này cao.

Về mặt dinh dưỡng, tế bào máu của người có Hội chứng Down (cả hồng huyết cầu và bạch huyết cầu) xem ra có biến dưỡng bất thường về chất folate (hay folic acid, một loại sinh tố B) và điều này phần nào gây rủi ro cao hơn về bệnh ung thư máu (leukemia), do đó người có Hội chứng Down trưởng thành thỉnh thoảng nên có thử nghiệm đo lượng folate trong hồng huyết cầu, nếu nó xuống thấp thì dùng thêm folate có thể có lợi.

(Trích từ “Hội chứng Down và chỉ dẫn cho cha mẹ” do nhóm tương trợ phụ huynh có con khuyết tật và chậm phát triển tại NSW (Úc) dịch và biên soạn)