Chuẩn đoán hội chứng down ở thời kỳ mang thai

Hội chứng down là khuyết tật thông thường nhất ta khám phá được trong lúc có mang nhờ thử nghiệm. Ở nhiều vùng, bệnh viện đề nghị làm thử nghiệm cho các bà mẹ thuộc đủ mọi lứa tuổi và không có cố vấn, nhân viên thường cho là người ta sẽ tự động chọn việc bỏ thai nếu khám phá bào thai có hội chứng down. Khi làm thử nghiệm lấy nước nhau (amniocentesis), nhiều bà mẹ than phiền họ không được cho đầy đủ thông tin về thử nghiệm và hệ quả có thể có của việc này, thí dụ như tỉ lệ sẩy thai do làm thử nghiệm.

Họ cũng không được cho biết nên hỏi ai nếu có lo lắng, quan tâm để giải tỏa tâm trạng bất an, sợ hãi, Nói khác đi thử nghiệm trước khi sinh gây ra vấn đề tâm lý và tình cảm cho một số người, và cũng vì vậy hội Hội chứng down hàng tháng được nhiều người liên lạc để hỏi xin thông tin mà nơi khám thai hay bác sĩ không cung cấp cho họ.

Có hai loại thử nghiệm căn bản có sẵn hiện giờ là:

–          Định bệnh (diagnosis) và

–          Thử nghiệm để phân loại (screening) gồm thử máu cùng rà siêu âm.

Thử nghiệm bằng cách thử máu và rà siêu âm chỉ cho ước tính phỏng chừng việc bào thai có hội chứng down mà không cho định bệnh mang tính chính xác và quyết định. Vì vậy, kết quả không chắc chắn và mỗi thử nghiệm có tỉ lệ riêng.

Thử nghiệm bằng cách định bệnh cũng có hai loại là lấy nước nhau (amniocentesis) và lấy mô của nhau CVS (Chorionic Villus Sampling), để xác định những bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng down và vài chứng khác. Cả hai thử nghiệm này có tỉ lệ sẩy thai khoảng 1-2%, như vậy so sánh với tỷ lệ sinh con có hội chứng down là 1/600 thì việc sẩy thai dẽ xảy ra hơn nếu có thử nghiệm, nói khác đi là cha mẹ có chọn lựa giữa hai rủi ro là sẩy thai và hội chứng down khi làm hoặc không làm thử nghiệm.

Cha mẹ nói việc thử nghiệm nên dẫn tới quyết định hoặc giữ bào thai và chuẩn bị việc sinh nở, hay là bỏ thai, mà không phải chỉ là bước mở đầu dẫn tới điều không tránh được là bỏ thai. Cha mẹ phải được cho thông tin thực tế mà không phải là lời khuyên dựa trên sự thiếu hiểu biết và thành kiến. Lắm khi cha mẹ có quyết định mà không biết hết các dữ kiện về hội chứng down. Chọn lựa của cha mẹ phải là chọn lựa có hiểu biết, nhờ có thông tin mà không phải vì thiếu hiểu biết, và họ cần có thảo luận về chọn lựa khác ngoài việc bỏ thai.

Mặt khác, với sự tiến bộ y khoa trong việc khám phá sớm hội chứng down và rồi bỏ thai nhi sớm, thì càng ngày số trẻ sinh ra có hội chứng down sẽ càng giảm cho tới lúc chỉ còn rất ít người có hội chứng down trong xã hội. Những trẻ sống sót này sẽ trở nên rất cô lập, và cha mẹ các em cảm thấy khó khăn hơn trong việc chấp nhận và đối phó với khuyết tật của con. Có ý kiến cho rằng nếu xã hội chịu có một ngân quỹ lớn cho thử nghiệm, thì họ chỉ ra bao nhiêu cho việc nghiên cứu y khoa và lập cơ sở, phương tiện cho người có hội chứng down đang sống, vì ta có thể giúp phát triển tối đa tiềm năng của người có hội chứng down thay vì loại bỏ bào thai.

Không thử nghiệm bào trước khi sinh có thể tiên đoán là trẻ có khả năng tới đâu hay có khuyết tật nặng tới mức nào, và về sau trẻ có thể thành đạt ra sao. Quan trọng hơn hết là thử nghiệm không thể tiên đoán phẩm chất cuộc sống của trẻ. Cha mẹ nói xã hội nên cho nhóm thiểu số người này cơ hội tốt đẹp nhất để thể hiện trọn vẹn tiềm năng của họ, và đảm bảo gia đình được hỗ trợ và lưu tâm đến. Thực ra tranh đấu cho những quyền căn bản gây đau lòng cho cha mẹ nhiều hơn là sinh con có hội chứng down. Sau đây là giải thích sơ lược về các loại thử nghiệm.

1. Thử nghiệm lấy nước nhau (Amniocentesis)

Thử nghiệm này áp dụng cho đa số phụ nữ tại các nước tiến bộ từ 35 tuổi trở lên và khi có mang vào khoảng 14-17 tuần.

Nguyên tắc là lấy mẫu nước nhau đem phân tích, khoảng 30g nước nhau được lấy ra đem ly tâm để tách phần nước với tế bào phôi thai. Tế bào được nuôi dưỡng trong hai tuần và sau đó có phân tích nhiễm sắc thể, cho ra kết quả một tuần sau.

Khi thử nghiệm thì vùng bụng dưới của bà mẹ được chích thuốc tê, kim xuyên qua chỗ ấy vào nhau trong tử cung để rút nước giống như lấy máu. Rủi ro là bà mẹ có thể bị nhiễm trùng, bào thai bị thương và bị sẩy thai với tỷ lệ khoảng 1%. Thử nghiệm này có mức chính xác về khám phá hội chứng down của bào thai là 99,8%

2. Thử nghiệm tế bào nhau CVS (Choronic Villus Sampling)

Một cách khác là lấy tế bào nhau làm thử nghiệm khi có mang 8-11 tuần, nó xâm phạm cơ thể nhiều và cũng có nhiều rủi ro tuy cho kết quả chính xác hơn. Rủi ro của thử nghiệm là bà mẹ có thể bị nhiễm trùng, bào thai bị thương và sẩy thai với tỷ lệ là 2-3% tức là cao hơn cách lấy nước nhau, nên bà mẹ cần được thông tin kỹ trước khi quyết định thử hay không.

Cách thức là cho kim qua âm hộ vào tử cung hút lấy một mẫu nhỏ của nhau, sau đó tế bào nhau được phân tích để xem có bất thường về nhiễm sắc thể, cho biết có hội chứng down hay không.

Ưu điểm của thử nghiệm CVS so với việc thử nước nhau là CVS có thể được thực hiện sớm trong lúc mang thai, việc phân tích nhiễm sắc thể được thực hiện ngay không phải chờ đợi, cho ra kết quả mau lẹ hơn.

 3. Rà siêu âm

Siêu âm được dung để cho ra hình dạng của bào thai và chuyên gia xem xét hình này có thể nhìn ra những đặc điểm và xác định rủi ro là bào thai có hội chứng down hay không.

Nguyên tắc là máy phát sóng vào bụng mẹ tới bào thai và dội lại, những sóng này được ghi trên màn ảnh để nghiên cứu xem có gì bất thường. Thí dụ nhìn vào sau cổ xem lằn da xếp ở đó có và cổ có dày khác thường, tim có bất toàn, xương đùi có ngắn hơn bình thường. Nếu quan sát thấy có những điểm này đi kèm với việc khám phá ra bất toàn về tim (tình trạng thông thường cho 80% trẻ có hội chứng down) thì thử nghiệm rà siêu âm có tỷ lệ chính xác là 80%. Tuy nhiên, việc áp dụng cần nhiều thì giờ nên nó không được thực hiện rộng rãi, nó cũng không thể được thực hiện trước 12-14 tuần khi bào thai đã phát triển đủ để cho thấy đặc điểm.

Ưu điểm của cách này là nó không xâm phạm nhiều vào cơ thể người nhưng cái bất lợi là bào thai có hội chứng down có thể cho hình siêu âm bình thường.

Một cách thử nghiệm cho mức độ chính xác hơn là phối hợp rà siêu âm với thử nghiệm nước nhau hay tế bào nhau, khi kết quả của rà siêu âm khiến nghi ngại là có bất thường thì cha mẹ được đề nghị thử nước nhau. Dẫu vậy,  thử nghiệm chúng chỉ có giá trị thực sự khi cha mẹ có thông tin đầy đủ, và được cố vấn thích hợp. Trong vài trường hợp rà siêu âm cho thấy bào thai có cơ thể bất thường khiến trẻ sinh ra khó sống, hay có bệnh nặng và khó sống lâu. Khi ấy có cha mẹ quyết định bỏ thai để trẻ không bị đau đớn.

 4. Thử nghiệm sinh hóa

Khám phá thấy là khi bào thai có hội chứng down thì một số hóa chất trong cơ thể người mẹ có nồng độ thay đổi hoặc cao hơn hoặc thấp hơn bình thường, nên ta có thể làm thử nghiệm về các hóa chất này để biết tình trạng của bào thai. Những chất này là alphafoetoprotein, gonadotrophin, neutrophil alkaline phosphatase và unconjugated oestriol, thông thường ta gọi đây là thử nghiệm alpha fetoprotein (AFP).

Nguyên tắc của nó là chất AFPs do tế bào gan của bào thai tạo ra và có vài tế bào lọt vào máu người mẹ; bởi bào thai có hội chứng down thường nhỏ, nên mức AFP thấp trong máu của mẹ được xem là có rủi ro về hội chứng down. Tỷ lệ chính xác của thử nghiệm này là từ 60-80% nên thử nghiệm này đôi khi đi kèm với thử nghiệm nước nhau để cho kết quả rõ ràng hơn.

Thông thường, khi biết bào thai có thể có hội chứng down thì cha mẹ phải đối đầu với chọn lựa là bỏ thai hay giữ thai. Đây là quyết định hết sức riêng tư, khó khăn mà chỉ cha mẹ mới có quyền làm. Nếu thử nghiệm thai biết có hội chứng down và quyết định giữ con, cha mẹ có thời gian vài tháng để tìm hiểu về bệnh này, thu thập thông tin càng nhiều càng tốt về cách giúp con khi trẻ lớn lên, do đó họ được chuẩn bị kỹ để lo liệu khi trẻ chào đời. Cha mẹ nói:

“Vì biết trước là con có hội chứng down nhờ khám thai, tôi biết nhiều điều về con gái trước khi cháu sinh ra. Chẳng những tôi học cách săn sóc cho trẻ sơ sinh có hội chứng down mà còn qua những giai đoạn đau khổ, thấy có lỗi, xấu hổ, giận dữ, phủ nhận và hoang mang bối rối. Khi con chào đời, lòng tôi đã dịu xuống cơ thể cũng sẵn sàng chấp nhận tình trạng nên tôi được chuẩn bị tốt đẹp để đón chào con.”

Ý kiến trên cho thấy là không phải cặp vợ chồng nào cũng sẵn sàng về tâm lý và có khả năng vật chất để nuôi dưỡng trẻ khuyết tật, một bà mẹ là bác sĩ nhi khoa khi biết thai có hội chứng down đã chọn việc bỏ thai và giải thích:

“Tôi đã chữa một số trẻ có hội chứng down từ khi chúng chào đời; đó là kinh nghiệm vừa vui vừa buồn khiến tôi bỏ thai. Tất cả những trẻ này bị trì trệ rất nặng tuy chúng rất dễ yêu và tánh tình đáng mến. Hai trẻ bị tim nặng phải giải phẫu, hai gia đình li dị chỉ vì căng thẳng quá nhiều do việc săn sóc con có bệnh. Kinh nghiệm đó làm tôi đi tới quyết định trên.”

(Trích từ “Hội chứng Down và chỉ dẫn cho cha mẹ” do nhóm tương trợ phụ huynh có con khuyết tật và chậm phát triển tại NSW (Úc) dịch và biên soạn)