Các loại Hội chứng Down

Hội chứng Down gồm ba loại khác nhau tùy theo việc phân chia nhiễm sắc thể lúc tế bào chia đôi.

Không tách rời (non-disjunction)

Tế bào phân đôi nhưng chia số nhiễm sắc thể không đều vì nhiễm sắc thể không tách rời, khiến tế bào con này nhận nhiều nhiễm sắc thể hơn tế bào con kia. Đây là trường hợp thông thường nhất của Hội chứng Down với tế bào có ba nhiễm sắc thể 21 thay vì hai, ta gọi là loại ba 21 (trisomy 21). Đại đa số người có Hội chứng Down hay 95% thuộc loại ba 21. Nói thêm một chút thì khi tế bào mẹ có 46 nhiễm sắc thể chia thành hai tế bào con không đồng đều về số nhiễm sắc thể (24 và 22), tế bào con có 22 nhiễm sắc thể sẽ chết đi.

Chuyển vị (Translocation)

Việc khác cũng có thể xảy ra khi tế bào phân đôi là một phần nhiễm sắc thể này có thể dính vào một nhiễm sắc thể khác. Nếu tế bào con nhận được 23 cặp nhiễm sắc thể như bình thường, mà có thêm một phần nhiễm sắc thể 21 bị chuyển vị thì đó cũng là nguyên nhân sinh ra Hội chứng Down.

Mặt khác, cũng có thể là phần nhiễm sắc thể chuyển vị này nằm trong cùng tế bào có nhiễm sắc thể 21 bị đứt một khúc, tuy nằm dính vào nhiễm sắc thể khác. Khi ấy, nhiễm sắc thể 21 bị mất một phần sẽ nhỏ hơn bình thường và tuy có chuyển vị nhưng tế bào được quân bình không dư hay không thiếu gene di truyền, thai nhi có nhiều phần sinh ra bình thường.

Khoảng 3-4% trẻ có Hội chứng Down thuộc loại chuyển vị, với một phần của nhiễm sắc thể 21 dính vào hoặc nhiễm sắc thể 13,14 hoặc 15, trong số này nhiễm sắc thể 14 thông thường nhất. Khoảng 1% trẻ có Hội chứng Down khác thì chuyển vị nằm ở nhiễm sắc thể 21 hay 22. Phân tích nhiễm sắc thể của cha mẹ trẻ này có thể cho thấy là họ thuộc loại đốm hay có chuyển vị như cân bằng.

Đốm (Mosaicism)

Trong loại này, việc phân chia tế bào có trục trặc ở những giai đoạn sớm của phôi thai, sau mấy phân chia đầu tiên của trứng thì có vài tế bào bị phân chia không đều hay có chuyển vị, số còn lại bình thường. Trong trường hợp ấy khi xem xét những mô khác biệt trong cơ thể ta sẽ thấy rằng đa số tế bào có số nhiễm sắc thể bình thường, còn vài tế bào khác lại có nhiễm sắc thể phụ trội, ta gọi đây là loại “đốm”. Đốm là loại Hội chứng Down hiếm nhất và tỷ lệ là 1-2% trong số những người có Hội chứng Down.

Đi vào chi tiết kỹ thuật một chút thì người ta biết rằng không phải trọn nhiễm sắc thể 21 gây ra các tình trạng của Hội chứng Down, mà chỉ có một khúc nhỏ ở phần dài của nhiễm sắc thể tạo nên chúng. Mỗi nhiễm sắc thể có hai phần gồm các gene di truyền, hai phần này nối liền với nhau bằng chất liệu không phải gene di truyền, để ví von ta có thể nói nhiễm sắc thể như một chiếc đũa có khấc chia làm hai phần không đều nhau, phần ngắn gọi là p và phần dài hơn gọi là q. Mỗi phần được chia làm nhiều đoạn, đoạn lại chia ra nhiều khúc nhỏ và sách vở ghi rằng phần gene di truyền trên nhiễm sắc thể 21 và sinh ra Hội chứng Down nằm giữa khúc 21q22.1 và 21q22.3. Nó có nghĩa phần gene di truyền này nằm giữa khúc thứ nhất (22.1) và khúc thứ ba (22.3) của đoạn 22 trên phần dài q thuộc nhiễm sắc thể 21. Khoảng nhỏ này chứa từ 50 đến 100 gene di truyền, cho tới nay ta chỉ mới biết được vai trò của vài di truyền từ trong số này mà thôi. Nhiễm sắc thể 21 là một trong những cái nhỏ nhất trong toàn bộ nhiễm sắc thể của người, và chứa khoảng 225 gene di truyền. Năm 2000 các nhà nghiên cứu xác định được thứ tự chuỗi DNA trong nhiễm sắc thể 21, nay họ tìm hiểu về các gene di truyền của nhiễm sắc thể này và tác động của chúng.

Trở lại chuyện thì khi bào thai có phần nhiễm sắc thể phụ trội thuộc nhiễm sắc thể 21 (21q22.1 tới 21q22.3) thì trẻ sinh ra sẽ có Hội chứng Down thuộc một trong ba loại nói trên, nhưng khuyết tật nói chung giống y như nhau cho cả ba loại mà không có thay đổi đáng nói giữa ba loại.

Loại đốm vì có ít tế bào bị ảnh hưởng nên người thuộc loại này tương đối có ít khuyết tật hơn, ít bị trì trệ phát triển ở một số mặt nhưng xem ra gặp khó khăn tương tự như hai loại kia về ngôn ngữ và việc học tập.

(Trích từ “Hội chứng Down và chỉ dẫn cho cha mẹ” do nhóm tương trợ phụ huynh có con khuyết tật và chậm phát triển tại NSW (Úc) dịch và biên soạn)