Bệnh lý ở trẻ có hội chứng down (Phần 1: Cơ, Khớp, Da, Hệ thần kinh, Tai, Mắt, Tim)

Các bệnh của hội chứng down xẩy ra thường là do việc phát triển bất toàn của những cơ quan trong người, hay là do lão hóa sớm, hệ miễn nhiễm bị rối loạn. Trong số này bệnh tim là nguyên nhân thông thường nhất khiến người có hội chứng down có sức khỏe kém, phần này dành để nói về những vấn đề sức khỏe đặc biệt hay thấy ở hội chứng down. Ta ghi các biến chứng dễ xảy ra nhưng cha mẹ không nên quá lo, những chứng này gặp ở tất cả trẻ con mà không phải chỉ mình trẻ có hội chứng down mới có, lại nữa không phải trẻ có hội chứng down nào cũng sẽ mắc phải vài chứng này. Chúng được ghi để cha mẹ có thông tin đầy đủ, còn thì nhiều em bé có hội chứng down mạnh khỏe không có trục trặc nào, khi con lớn lên cha mẹ bực bội rằng chi tiết bất lợi đã làm cho họ không yên lòng khi con còn nhỏ!

1. Cơ mềm

Đây là tật rất thông thường ở trẻ có hội chứng down, bắp thịt của chúng không săn cứng như trẻ khác. Mức độ cơ mềm thay đổi theo trẻ nhưng nói chung nó ảnh hưởng tất cả mọi cơ trong người. Cơ mềm có thể làm trẻ chậm  phát triển cử động như chạy nhảy và gặp khó khăn với cử động cần sự khéo léo như bốc lượm vật nhỏ, cắt bằng kéo, v.v.. cho em tập cơ năng trị liệu sẽ giúp gia tăng và cải thiện kỹ năng cử động.

Trị liệu cho cơ mềm nên bắt đầu từ vài tuần ngay sau khi sinh ra, chuyên viên sẽ chỉ dẫn cho bạn kỹ thuật như cách bế trẻ, cho bú, có lợi cho sự phát triển của em bé. Ngoài việc trục trặc khi bú, những tháng sau cơ mềm còn khiến trẻ khó tập nói nên bạn cũng cần chuyên viên chỉnh ngôn chỉ dẫn.

2. Khớp dễ xoay

Có tật này một phần vì cơ mềm và một phần vì dây gân lỏng. Em bé khi biết ngồi có thể ngồi theo hình chữ W, bạn cần tránh đừng cho em có thói quen này. Khớp dễ xoay khiến trẻ gặp khó khăn khi tập đứng vững trước khi tập đi, nếu ghi tên cho con học được chương trình can thiệp sớm (early intervention program) thì rất hay, để chuyên viên chỉ dẫn bạn và giúp trẻ tập giảm bớt những khó khăn này. Bạn nên hỏi bệnh viện hay cơ quan liên hệ trong vùng về chương trình này, cha mẹ đã sử dụng nói rằng nó là chìa khóa cho sự phát triển của trẻ có hội chứng down.

3. Da

• Da khô

Trục trặc về da không là đe dọa cho sức khỏe nhưng cha mẹ của trẻ có hội chứng down hay lo ngại về da của con. So với trẻ bình thường thì da của trẻ có hội chứng down có khuynh hướng rất khô, nhất là dễ bị tróc hay bị đóng vảy ở da đầu. Mùa đông gió lạnh da ở gò má, cánh tay, chân hay thân có thể khô nhám, đỏ, da tróc bẩy và đau.

Đây là tình trạng thấy ở 10% trẻ con nói chung nhưng thường hơn ở trẻ có hội chứng down. Không có thuốc nào chữa khỏi hẳn mà cách tốt nhất là thoa dầu dành riêng cho em bé lên khắp người con, xoa bóp để cùng lúc kích thích trẻ, nếu muốn bạn cũng có thể bỏ dầu vào nước tắm cho con để kiểm soát tình trạng. Không muốn dùng dầu thì dung kem thoa cũng được, dung kem không mùi xoa khắp người con mỗi ngày. Kem giữ cho da không bị khô hay nứt nẻ, hiếm thấy có trường hợp trẻ bị dị ứng với kem, nếu bị nặng chỉ cần gặp bác sĩ chuyên khoa về da.

Mặt khác, có cha mẹ cho hay trị dứt bệnh cho con bằng các dinh dưỡng đặc biệt, kiêng ăn sữa và các chất gluten. Họ cho con uống sữa đậu nành thay cho sữa bò, ăn cốm gạo thay cốm làm bằng bột mì, và thấy tình trạng cải thiện trong thời gian ngắn. Vài chỗ trên thân có thể bị khô hơn chỗ khác khiến da dầy hơn. Có tới 75% người có hội chứng down bị như vậy với chỗ thường nhất là da ở phía sau phần trên cánh tay lan xuống luôn cả cùi chỏ.

• Mụn

Khoảng phân nửa người có hội chứng down có da hay nổi mụn đỏ nhất là trên thân, nách, háng, đùi trên và mông. Đôi khi da xung quanh mụn bị sưng, có thể nhiễm trùng thành mụn nhọt đau.

Bạn có thể tránh được bằng việc giữ gìn vệ sinh và lau rửa thích hợp; tuy nhiên mụn nhọt xuất hiện tới lui là vấn đề hay thấy cho người trưởng thành, bác sĩ đề nghị là:

–          Rửa nhẹ mà kỹ mỗi ngày nơi có mụn bằng xã phòng trừ mụn hay trừ trùng (antibacterial), lau bằng miếng bong xốp thì rất hay.

–          Dội nước sạch chỗ này và lau khô kỹ lưỡng, nhẹ nhàng.

–          Thoa phấn trẻ em để giữ chỗ này khô nhất là lúc thời tiết ẩm thấp, nóng bức.

–          Khi có mụn nhọt phát ra thì thoa kem trụ sinh.

–          Nếu mụn nhọt tiếp tục là vấn đề thì có người giải quyết bằng cách dung xà phòng thuốc (Hibiclens) theo toa bác sĩ, hay dùng thuốc trụ sinh mỗi ngày tương tự như cách trị mụn trên mặt.

Với người khác thì uống sinh tố C và Zinc cũng đỡ được phần nào, phân lượng là 1000mg sinh tố C và Zinc sulfate mỗi ngày.

 4. Hói

Người trẻ có hội chứng down cũng có khuynh hướng bị hói một đôi chỗ, những chỗ hói này hiện ra rồi mất đi trong vòng một năm không cần chữa trị, và sau đó tái lại. Đây là bệnh tự miễn nhiễm liên quan đến da và tóc và thường hiếm nhưng hay gặp ở người có hội chứng down, bệnh xảy ra khi cơ thể tấn công chính mầm tóc của mình.

Ta có thể dùng thuốc chữa trị nhưng với trẻ nhỏ thì cách chữa này không thực tế.

Mặt khác, do hệ thần kinh trung ương bị xáo trộn, việc cung cấp máu cho da không được kiểm soát tốt đẹp làm da hay có đốm xanh nhất là lúc trẻ mới sinh. Tình trạng này kéo dài và ở bất cứ lứa tuổi nào, tay chân nhất là bàn tay và bàn chân có thể bị rất lạnh. Trẻ thường tỏ ra không bị khó chịu gì nhưng cha mẹ có thể cho con mang vớ dầy hơn và đeo bao tay, giữ cho trẻ đừng tháo bỏ bao tay.

5. Hệ thần kinh

Tế bào thần kinh (neuron) phát triển không trọn vẹn, bình thường neuron có một đuôi dài và nhiều nhánh tiếp xúc với neuron khác trong não tạo nên màng lưới rộng và chằng chịt, nhưng neuron nơi người có hội chứng down có đuôi ngắn và ít nhánh nên các chỗ tiếp xúc không nhiều, khiến cho đường thần kinh trong bắp thịt có ít hơn sinh ra cơ mềm, đặc biệt là cơ ở đầu và thân, trong khi cơ ở tay chân tương đối bình thường và có sức mạnh tốt. Cơ mềm sẽ cải thiện theo với thời gian nhưng một số người lớn có hội chứng down cũng vẫn bị cơ mềm ít nhiều.

Sự phát triển bình thường trong năm đầu đời cho ra tư thế thẳng đứng, trẻ biết cử động miệng, tay, mắt, tai, được tự do khám phá thế giới thú vị xung quanh và học hỏi kinh nghiệm. Tuy nhiên, những điều này phát triển chậm khi trẻ có hội chứng down, em thường cử động khó nhọc và vụng về, có vẻ như có trục trặc trong việc hòa hợp cảm giác và cử động phát ra.

Ta có thể cử động vì biết cử động làm ta cảm thấy gì, mới đầu ta làm cử chỉ khi được khi không như trẻ đút muỗng vào miệng và bị hụt, dần dần làm được chính xác hơn khi não hòa hợp cảm giác từ tay, mắt, miệng, tai đưa về cho biết vị trí đích xác của thân hình trong không gian, và biết chắc mình muốn làm gì.

Với trẻ có hội chứng down, em biết mình muốn làm gì và có tay chân để làm điều ấy, nhưng không thể cử động xuôi thuận nhịp nhàng. Việc ghi nhận cảm giác và hòa hợp chúng bị yếu kém, thời gian phản ứng lâu, khó mà hai tay làm hai việc riêng rẽ thí dụ như chơi đàn dương cầm, thiếu kỹ năng tiên đoán khi vật di động như biết trước đá trái banh thì nó sẽ lăn về đâu.

Phản ứng chậm có thể còn khiến trẻ có hội chứng down tránh bị đau một cách chậm chạp, như tay đụng lò sưởi nóng một lát mới biết đau để rút ra, tay bị cửa đóng kẹp một lúc mới biết. Điều này có nghĩa là người chung quanh cần chú ý và cẩn thận trong chuyện làm hàng ngày.

Việc tổng hợp về thông tin nhận về từ các giác quan, phải điều chỉnh, sửa đổi không ngừng các cử động, đặc biệt thấy rõ trong cách nói và tướng đi hay chạy vụng về, long ngóng là chuyện thấy rõ trong hội chứng down. Người bị nặng nhất thường đi cứng ngắc, nhiều người đi ngả nghiêng ra hai bên, bàn chân đâm ngang. Trong đa số trường hợp đó chỉ là chứng cớ cho thấy não hoạt động bất thường, tướng đi rồi sẽ được cải thiện khi dung giầy đóng đặc biệt.

6. Tai

Khả năng nói được phát triển tùy thuộc vào thính giác, hơn thế nữa trẻ có hội chứng down thường chậm nói vì vậy chuyện quan trọng là trẻ có thử tai để xác định xem em có trục trặc gì về tai, không làm việc chậm nói hóa trầm trọng hơn. Khi được chữa sớm trẻ có hội chứng down sẽ nghe được bình thường.

Cha mẹ cần để ý là bất cứ trẻ nào bị chậm phát triển, cơ mềm, chậm nói thì chỉ cần có thử nghiệm cẩn thận để tìm ra nguyên nhân của việc chậm nói, cho con em được hưởng dịch vụ cần thiết. Người ta có thể cho rằng hội chứng down gây ra những vấn đề trên và thử nghiệm không cần thiết nhưng ít nhất phân nửa trẻ có hội chứng dowm có trục trặc đáng kể về thính giác, sinh ra liên lạc và giao tiếp kém. Lãng tai chắc chắn gây hại cho việc học nói lúc trẻ còn nhỏ và những năm đầu đời, nó ảnh hưởng đến khả năng lắng nghe trong lớp học hay ở chỗ ồn ào. Chuyện quan trọng là cha mẹ, thầy cô cần biết tai trẻ có trục trặc hay không để có chữa trị thích hợp, chẳng những vậy rủi ro bị lãng tai vẫn tiếp tục có khi trưởng thành nên người có hội chứng down cần đi khám tai đều đặn suốt cả đời.

Tai được chia làm ba phần, tai ngoài, tai giữa và tai trong.

Ta phân biệt hai tật:

–          Lãng tai sinh ra do trục trặc ở tai ngoài hay tai giữa thường chữa được và cải thiện nhờ dụng cụ thính giác.

–          Bệnh điếc là do trục trặc ở tai trong thường khó chữa hơn và bị cả đời, tuy nhiên ghép bộ phận tai trong (cochlea implant) giải quyết được tật này.

Có tới 50% người có hội chứng down bị lãng tai và 20% bị điếc. Lãng tai ở đây thường là do cấu tạo bất thường của tai giữa, và một phần do hệ miễn nhiễm rối loạn khiến tai giữa hay bị nhiễm trùng. Tai ngoài của trẻ có hội chứng down cũng tiết ra quá nhiều chất sáp so với bình thường. Vì vậy tất cả trẻ có hội chứng down cần đi khám thai trong giai đoạn ấu nhi, và sau đó khám đều đặn suốt tuổi thơ, khoảng cách giữa hai lần khám tùy thuộc vào kết quả nặng nhẹ của kết quả khám ban đầu. Nếu không có chữa trị trẻ bị lãng tai có thể sinh ra vấn đề thứ cấp là não không xếp đặt cho có ý nghĩa tín hiệu mà tai gửi về, vì não diễn giải âm thanh nó nhận được và nếu nếu nó có quá ít kinh nghiệm về âm thanh sẽ không hiểu âm thanh muốn nói gì. Điều này dẫn tới ngôn ngữ và việc học bị ảnh hưởng.

Một trong những nguyên nhân gây lãng tai là tai giữa đọng nước và cách chữa là gắn một vành nhỏ gọi là grommet bằng plastic vào tai giữa để tháo nước ứ khiến trẻ được nghe trở lại mau chóng. Dầu vậy ta chưa biết cách chữa trị tốt nhất cho chứng lãng tai nơi trẻ có hội chứng down là gì. Bởi tai ngoài thường nhỏ, hẹp, việc đặt vành grommet có thể là chuyện khó làm.

Vào mùa đông trẻ có hội chứng down thường hay bị chảy mũi, bị cảm lạnh. Cha mẹ không nên dùng kháng sinh mà chỉ dung thuốc này khi có triệu chứng rõ rệt là bị nhiễm trùng tai trong, sưng cuống phổi hay khi chảy mũi kéo dài hơn một tuần không dứt. Bình thường bạn chỉ cần mang con đi khám khi thấy rõ là con đau, thân nhiệt cao, uể oải không muốn làm gì, hay khi trẻ thường kéo một tai.

7. Mắt

Bất thường về mắt có vẻ nhiều hơn về tai trong trẻ có hội chứng down với tỷ lệ trẻ có hội chứng down có trục trặc về mắt là gần 70%, nhưng tất cả bệnh có thể chữa được nếu phát giác sớm. Tất cả trẻ không riêng gì trẻ có hội chứng down nên có thử mắt. Đa số trẻ có hội chứng down bị viễn thị tuy không tới mức cần được chữa trị, có tới 20% bị cận thị và một số nhỏ hơn bị loạn thị. Trẻ nên được thử mắt lúc nhỏ và cso theo dõi thích hợp. Khi trẻ phải mang kính hay đeo kính sát tròng thì em cần được chỉ dẫn và hỗ trợ. Mắt cũng có thể bị lé và cần được giải phẫu chữa lại. Có tới 5% trường hợp bị mắt có màng bẩm sinh, đòi hỏi có giải phẫu loại bỏ thủy tinh thể bị hư hại và đeo kính, nhưng thường thì tật này sinh ra khi trẻ lớn dần.

Trẻ sơ sinh hay có tật mắt nháy (nystagmus), khi em lớn dần thì tạt giảm đi nhưng thường là không hết hoàn toàn, nó có thể ảnh hưởng đến việc nhìn rõ. Mắt lệch (strabismus, lazy eye) là do cơ mắt có sức mạnh không đều khiến mắt bị lệch và cần được chữa trị sớm để tránh việc mất thị giác ở mắt bị lệch. Trong những tuần đầu tiên khi mới sinh mắt có thể tự điều chỉnh lại giải quyết được vấn đề, nhưng nếu mắt tiếp tục lệch sau đó thì cần có bác sĩ nhãn khoa (ophthalmologist, không phải optometrist là chuyên viên thị kính) xem xét. Chữa trị gồm che mắt mạnh để bắt mắt kia làm việc, đeo kính đặc biệt hay giải phẫu.

Tật khác là sưng viền mắt kinh niên, với viền mi mắt dầy lên và đỏ do nhiễm trùng nhẹ nhưng có hoài và có khuynh hưỡng dẫn tới việc sưng màng mắt (conjunctivitis). Dùng thuốc nhỏ mắt hay dầu thoa mắt giúp kiểm soát được tình trạng nhưng nó có khuynh hướng tái đi tái lại. Mắt có ống lệ dẫn nước mắt vào mũi, đó là lý do ta phải xỉ mũi sau khi khóc, ống này không hoàn hảo trong hội chứng down nên nước mắt thường chảy xuống mặt thay vì chảy vào mũi, thấy rõ nhất lúc trời lạnh hay trời gió. Mắt có thể bị khô và nếu có nhiễm trùng thì quanh mắt đóng một chất màu xanh. Cách tốt nhất là dùng bông gòn thấm nước muối quẹt mắt, còn nếu mắt sưng đỏ thì có thể phải dung thuốc nhỏ mắt.

8. Tim

Tim có phận sự nhận máu từ khắp nơi trong cơ thể về, đưa qua phổi để nhận dưỡng khí và bơm máu này ra trở lại. Tim chia làm hai bên riêng biệt trái và phải, mỗi bên có tâm nhĩ nhận máu về (hoặc từ thân thể hoặc từ phổi) và tâm thất bơm máu đi (hoặc qua phổi hoặc đi ra khắp thân). Máu từ tâm nhĩ qua đường kính nối liền tâm thất-tâm nhĩ để đi xuống tâm thất, đường thông thường này có van khi đóng lại sẽ ngăn không cho máu trong tâm thất chảy ngược lên trên vào tâm nhĩ. Hai bên phải trái của tim có vách ngăn để máu qua phổi (có ít dưỡng khí và áp suất thấp, bên phải tim) không thông thương với máu bơm đi khắp thân (nhiều dưỡng khí hơn và áp suất cao, bên trái tim). ASD (Atrial Septal Defect) là tật vách ngăn hai tâm nhĩ có lỗ hở do cấu tạo bất toàn. Đây là tật thông thường ở trẻ có hội chứng down và thường không cho ảnh hưởng cả đời đối với trẻ hay ảnh hưởng đến tuổi thọ. Nếu may mắn thì lỗ hở sẽ tự nhiên lành lại theo thời gian và có thể không cần phải giải phẫu. Khi vách này bị hở, máu có khuynh hướng chảy từ nơi có áp suất cao là bên trái sang nơi có áp suất thấp là bên phải. Nếu máu chảy ngược nhiều quá tới một lúc nào đó nó thành khối lượng lớn có áp suất đủ mạnh cho nó chảy trở lại bên trái, bởi đây là máu có ít dưỡng khí nên kết quả là trẻ có vẻ xanh xao.

Khoảng 40% trẻ có hội chứng down bị bệnh tim bẩm sinh và hình thức thông thường nhất là đường kinh tâm thất-tâm nhĩ bị bất toàn. Vách ngăn giữa tâm nhĩ và tâm thất không được tạo hoàn toàn khiến nó không đóng kín mà có lỗ hở cũng như van thiếu hiệu quả. Bệnh tim cho ra nhiều triệu chứng như việc khám tim theo lệ khi trẻ sinh ra nghe thấy có tiếng, trẻ ho thành tràng dài, hay tỏ ra nghẹt thở nhất là lúc bú trong những tháng đầu tiên hay về sau khi có hoạt động mạnh. Em bé có nước da nhợt nhạt, chảy mồ hôi thường là dấu hiệu ban đầu của bệnh tim. Nếu lỗ hở nhỏ thì nó không gây khó chịu đáng kể cho em bé và thường khi tự hàn kín lại sau một thời gian do tế bào tăng trưởng, lỗ hổng lớn thì có khi phải cần giải phẫu.

Khoảng 5% trẻ có hội chứng down có bênh tim bẩm sinh ban đầu khám tim không nghe thấy tiếng, bệnh diễn ra không có triệu chứng đáng chú ý nào cho tới khi em sinh ra xanh xao nhợt nhạt. Đến lúc này thì giải phẫu để chữa trị có khi là quá trễ. Vì lý do ấy tất cả trẻ sơ sinh có hội chứng down nên được thử nghiệm điện tim đồ, nó là việc khám tim bằng dụng cụ siêu âm giống như khi khám thai. Khi phát giác có bất toàn thì có thử nghiệm thêm để xác định khi nào cần có can thiệp như giải phẫu. Bệnh tim bẩm sinh gây ra 30-35% số tử vong trong hội chứng down, và con số lên cao nhất trong hai năm đầu đời. Triệu chứng có thể thấy qua việc trẻ có trục trặc với việc bú sữa, nước da thay đổi trong lúc bú, chậm lớn và thở mệt nhọc.

Nhiễm trùng ở ngực cũng cho ra số tử vong tương tự. Một số trẻ có hội chứng down sinh ra có phổi phát triển không toàn vẹn, tình trạng này nếu đi kèm với vách tim hở nói trên và hệ miễn nhiễm yếu có thể tăng mức rủi ro cho việc phổi nhiễm trùng và cần có quyết định giữa cha mẹ và nhân viên y tế để xem nên có giải phẫu hay không. Cha mẹ cần cân nhắc lợi hại của những cách chữa trị, biết rõ chi tiết để có quyết định thích đáng. Giải phẫu cho ra số tử vong cao hơn là chỉ dùng thuốc, tỷ lệ tử vong thay đổi từ 20-30%, và sau khi giải phẫu có thể vẫn còn tồn đọng tình trạng bất thường, tuy nhiên giải phẫu vẫn là cách duy nhất để tránh bệnh hóa nặng hơn. Nếu không giải phẫu mà chỉ dùng thuốc thì tỉ lệ sống sót cao hơn, người có chứng này có thể sống đến 40 tuổi rồi qua đời do bệnh tim hay phổi.

(Còn tiếp)

(Trích từ “Hội chứng Down và chỉ dẫn cho cha mẹ” do nhóm tương trợ phụ huynh có con khuyết tật và chậm phát triển tại NSW (Úc) dịch và biên soạn – traimoxanh đánh máy)