Phương pháp mới chữa bệnh Down khi nào áp dụng tại Việt Nam?

AloBacsi ơi,

Tôi vừa đọc bài viết nói về phương pháp mới chữa bệnh Down:

Xin hỏi các BS, phương pháp này bao giờ được áp dụng và khi nào đến được Việt Nam? Chân thành cảm ơn. (Le Chi – lechi…@gmail.com)

BS Nguyễn Vỹ:

 

Ảnh minh họa - nguồn internet
Ảnh minh họa – nguồn internet

 

Bạn Chi thân mến,

Ở người khỏe mạnh, hầu hết các tế bào trong cơ thể đều mang 23 cặp nhiễm sắc thể, vốn nắm giữ gần như mọi gene cần thiết để cho cơ thể hoạt động . Tuy nhiên, một sự trục trặc nhỏ trong giai đoạn phân chia sớm của phôi đôi khi cũng có thể làm cho đứa trẻ có quá nhiều nhiễm sắc thể. Hội chứng Down xảy ra khi tế bào có thừa một nhiễm sắc thể thứ 21.

Hội chứng Down là dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến, ước tính có khoảng 1/1000 trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Nguyên nhân vì sao thừa nhiễm sắc thể thứ 21 hiện không rõ, nhưng sự hiện diện bản gene thừa này gây ra chậm phát triển tâm thần, thể chất và một số vấn đề sức khỏe như: bệnh tim, ung thư… cho người mang nó.

Các nhà khoa học tại Đại học y khoa Massachusetts đã thực hiện một khám phá gây chú ý và hy vọng sẽ mở ra cách để điều trị nhiễm sắc thể cho hội chứng Down.

Thông qua thực nghiệm, họ đã tìm ra cách để tắt nhiễm sắc thể thừa chịu trách nhiệm cho trisomy 21, nguồn gốc di truyền của hội chứng Down. Khám phá này không chỉ hiệu quả trong điều trị bệnh Down, nhưng cũng có thể dùng trong điều trị bệnh di truyền khác.

Về mặt cơ sở sinh học, phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể X, đàn ông có 1 nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Đối với hai giới, cơ thể chỉ đòi hỏi một nhiễm sắc thể X được hoạt hóa. Cơ thể có cách tự nhiên để tắt nhiễm sắc thể thừa X do gene XIST chịu trách nhiệm.

Qua thực nghiệm trong ống nghiệm với các tế bào của hội chứng Down, họ đặt gen XIST trên nhiễm sắc thể thừa này. Theo lý thuyết, gene XIST sẽ vô hiệu hóa nhiễm sắc thể thừa cũng giống như đã vô hiệu hóa nhiễm sắc thể thừa X. Kết quả cho thấy nhiễm sắc thể thừa đã ngừng hoạt động và trong tế bào não có gene XIST, những tế bào đã có khả năng phát triển nhanh hơn. Bước nghiên cứu tiếp theo sẽ thử tắt nhiễm sắc thể thừa thực nghiệm trên chuột với hội chứng Down.

Sự khám phá này có ý nghĩa và là cơ sở vững chắc để từ đó phát triển phương pháp điều trị mới nhằm tắt nhiễm sắc thể thừa trong trisomy 23.

Đối với những người hiện nay đang sống với hội chứng Down, khả năng điều trị mới có thể giúp họ giảm khả năng khiếm khuyết về trí tuệ và giác quan. Ngoài ra, có thể điều trị trước sinh và làm cho não thai nhi phát triển bình thường ở những thai nhi bị hội chứng Down từ trong bụng mẹ.

Tuy nhiên, các nghiên cứu này chỉ mới bắt đầu thực nghiệm ở giai đoạn phát triển phôi thai ở chuột, nên cũng còn quá sớm để chỉ ra có hiệu quả hay không.

Các chuyên gia cũng lưu ý rằng, liệu pháp gen có thể được thực hiện trên chuột, nhưng các vấn đề về kỹ thuật và đạo đức mà có ý nghĩa pháp lý sẽ phát sinh khi áp dụng trên người.

Như vậy, từ thực nghiệm đến khi ứng dụng điều trị trên người phải chờ đợi khá lâu nữa, có thể mười năm hoặc hơn.

 Nguồn: Alobacsi.vn

Share this:
Share this page via Email Share this page via Stumble Upon Share this page via Digg this Share this page via Facebook Share this page via Twitter
Print Friendly, PDF & Email

Leave a Reply